结直肠癌（又称肠癌、结肠癌或直肠癌）是起源于结肠或直肠（大肠的组成部分）的恶性肿瘤。其由结肠细胞不受控制增殖并可能侵袭/转移至身体其他部位所致。体征和症状可能包括便血、排便习惯改变、体重下降、腹痛及乏力。
可引发结直肠癌的遗传性疾病包括家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌，但这类病例占比不足5%。该病通常起源于良性肿瘤，多为息肉形式，随时间进展可发生癌变。
结直肠癌的症状
许多结直肠癌患者起初并没有症状。症状何时出现可能取决于患癌部位在肠道中的位置和大小，以及是否已扩散到身体其他部位（转移）。
结直肠癌的症状可能包括：
排便习惯的改变，如腹泻或便秘加重；直肠出血或便血；腹部持续不适，如痉挛、胀气或疼痛；排便时感觉肠道没有完全排空；无力或疲倦；体重意外下降；大便变细（变稠）；食欲不振。
结直肠癌的病因
非遗传相关风险因素
大概有75%–95%的结直肠癌病例发生于无明显遗传风险或遗传风险极低的人群。风险因素包括年龄的增长、性别、高脂肪/高糖饮食、过量饮酒、食用红肉及加工肉类、肥胖、吸烟和缺乏体育锻炼。
致病性大肠杆菌相关风险
致病性大肠杆菌可通过产生遗传毒性代谢产物——大肠菌素，增加结直肠癌的发病风险。
炎症性肠病相关风险
患有炎症性肠病（溃疡性结肠炎和克罗恩病）的人群，结直肠癌发病风险升高。
患病时间越长、炎症严重程度越高，风险越高；这类高危人群可使用阿司匹林预防，并定期进行结肠镜检查。
遗传相关风险
两名及以上一级亲属（如父母或兄弟姐妹）有患病史的人群，发病风险会增加2–3倍，这类病例约占总病例数的20%。多种遗传综合征与结直肠癌高发相关，最常见的是遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC，又称林奇综合征），约占结直肠癌患者的3%。
其他强相关综合征包括加德纳综合征和家族性腺瘤性息肉病（FAP），这类综合征患者几乎都会发病，占结直肠癌病例的1%。
由于恶变风险极高，FAP患者可能需要接受全结直肠切除术作为预防措施；仅行结肠切除术可能不足以预防，因为保留直肠仍有较高的直肠癌发病风险。锯齿状息肉病综合征是影响结肠最常见的息肉病综合征，其结直肠癌发病风险为25%–40%。
饮食相关风险
高饱和脂肪饮食会导致胆汁酸水平升高，进而增加结直肠癌发病风险，其中脱氧胆酸在高脂饮食人群的结肠内容物中升高尤为明显。结直肠癌高发人群的粪便胆汁酸浓度（尤其是脱氧胆酸）更高。粪便中胆酸和鹅脱氧胆酸浓度升高，与结直肠癌的高风险和高发生率相关。
结直肠癌的诊断与检查
诊断结直肠癌的方式，可先询问患者症状相关情况，包括症状表现及首次发现时间。可能会触诊腹部，检查是否存在肿块或肿大器官，也可能进行直肠指检。
血液检查：可能包括全血细胞计数（CBC）、全面代谢功能检查（CMP）或癌胚抗原（CEA）检测。
影像学检查：例如计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）、正电子发射断层扫描（PET）及腹部超声。
诊断性结肠镜检查：若出现相关症状，或其他检查提示癌症可能，消化内科会进行诊断性结肠镜检查。检查过程中，可能会取少量结肠组织样本，由病理科在显微镜下进行病理检查。
结直肠癌的治疗
结直肠癌早期发现时，手术治疗可实现治愈。若疾病进展至晚期（存在转移灶），治愈可能性显著降低，治疗多以姑息性为导向，核心目的是缓解肿瘤引发的症状，尽可能保障患者的生活舒适度。
手术治疗
结直肠癌早期可通过结肠镜下多种技术切除，包括内镜黏膜切除术（EMR）或内镜黏膜下剥离术（ESD）。内镜切除的适用条件为：淋巴结转移风险低，且肿瘤的大小和位置允许实现整块切除。
局部性结直肠癌的手术
对于局部性结直肠癌，首选治疗方案为完整手术切除，需保证足够切缘，以争取治愈效果。手术方式首选部分结肠切除术（直肠病变可选择全结直肠切除术），术中需切除受累的结肠或直肠段，以及部分结肠系膜和血供，便于清除引流区域的淋巴结。
转移灶及特殊类型的治疗
若肝或肺部仅存在少量转移灶，可考虑手术切除。术前可使用化疗缩小肿瘤体积，为后续手术切除创造条件。结直肠癌复发的两大常见部位为肝脏和肺部。对于腹膜癌病，可采用肿瘤细胞减灭术，部分病例需联合腹腔热灌注化疗（HIPEC），以尽可能清除癌组织。
结直肠癌的化疗
结直肠癌的治疗中，部分病例需在手术基础上联合化疗。化疗的应用与否，核心取决于疾病的肿瘤分期。
I期：无需化疗，手术为根治性治疗手段。
II期：化疗的应用存在争议，通常不常规使用。仅当存在高危因素（如T4期肿瘤、未分化肿瘤、脉管侵犯、神经周围侵犯或淋巴结取样不足）时，可考虑化疗；此外，错配修复基因异常的患者，化疗无法获益，需排除在外。
III、IV：化疗是治疗的重要组成部分，不可或缺。
若癌细胞累及淋巴结（III期）或转移至远处器官（IV期），联合使用氟尿嘧啶、卡培他滨或奥沙利铂等化疗药物，可延长患者生存期；若淋巴结无癌细胞侵犯，化疗的获益存在争议。
对于广泛转移或不可切除的结直肠癌，治疗以姑息性为主，通常需选用多种化疗药物联合治疗。
常用化疗药物包括：卡培他滨、氟尿嘧啶、伊立替康、奥沙利铂及优福定（UFT）。其中卡培他滨与氟尿嘧啶可互换使用，前者为口服制剂，后者为静脉给药制剂。
结直肠癌的放射治疗
虽然放射治疗联合化疗可能对结直肠癌有效，但对于部分需接受治疗的患者，同步放化疗会增加急性治疗相关毒性。与单纯放射治疗相比，该方案虽能降低局部复发率，但尚未显示可提高生存率。对于肛管鳞状细胞癌，氟尿嘧啶（5-FU）联合丝裂霉素C的放化疗优于单纯放疗，可改善生存结果，但会增加急性血液毒性的风险。
结直肠癌的免疫治疗
免疫检查点抑制剂免疫治疗适用于存在错配修复缺陷（dMMR）和微卫星不稳定性（MSI）的一类结直肠癌。帕博利珠单抗用于错配修复缺陷型晚期结直肠癌。
结直肠癌的姑息治疗
姑息治疗可与癌症治疗同步进行，适用于所有晚期结直肠癌患者或存在明显症状的患者。姑息治疗通过改善症状、缓解焦虑情绪及减少住院次数，有助于提升患者及其家属的生活质量。
